el síndrome REYES
en un bebé de 68 días de edad,
Abstracto
Introducción
Síndrome de Reye se caracteriza por la encefalopatía aguda, lesión hepática acompañada con amoníaco sérico elevado, los ácidos grasos en suero, aminoácidos y triglicéridos;hipoglucemia, tiempo de protrombina prolongado, la infiltración grasa del hígado, y la patología mitocondrial.Presentamos un bebé que murió a los 68 días de edad con síndrome de Reye s. El padres de lactantes y fueron expuestos a los hongos en el aire, las bacterias y los bioaerosoles tóxicos resultantes de la entrada de agua en el hogar. El propósito de este estudio fue investigar y, si es posible, para determinar la causa de la muerte del niño con respecto a los hongos, bacterias y sus toxinas presentes en el hogar dañados por el agua familias.
Materiales y METODOS
Salud y la historia genética se hizo sobre la familia (padre, madre y dos hermanos). Evaluación Ambiental se llevó a cabo para identificar los hongos y las bacterias del aire en el hogar.Los ensayos clínicos del bebé mientras está en el hospital proporcionó datos sobre la química de la sangre y los resultados del EEG. Estudios mitocondriales en fibroblastos de la piel y el músculo esquelético se llevaron a cabo las pruebas para las funciones de los complejos I-IV y mutaciones del ADN mitocondrial. Luz y microscopía EM se realizaron en material de biopsia hepática. Columna de inmunoafinidad y fluorometría se utilizaron para detectar
aflatoxinas (B1, B2, G1 y G2) en material de autopsia hígado. La leche materna de la madre y la orina se realizarán las pruebas de micotoxinas:
tricotecenos, aflatoxinas y ocratoxina.
Resultados
La historia clínica y genética fueron negativos para enfermedades familiares similares al síndrome de Reye y de las mutaciones del ADN mitocondrial. Se observaron anomalías en las válvulas aórtica y pulmonar. Ensayos ambientales reveló la presencia de niveles elevados de varias especies de hongos y bacterias en el dormitorio del bebé y otras habitaciones de la casa. Pruebas diagnósticas clínicas de la bebé revelaron acidosis metabólica, amoníaco sérico elevado, triglicéridos, ácidos láctico y pirúvico, alanina sérica, y beta-hidroxibutirato.Estudios mitocondriales mostraron disminución de la función de los complejos I-IV y la ausencia de mutaciones conocidas asociadas con enfermedades mitocondriales. Microscopía (luz y EM) de las biopsias demostró la acumulación de glucógeno en gotitas musculares y de grasa en el hígado. Se detectaron aflatoxinas en el hígado del recién nacido (2,1 ppb), y la leche materna de la madre (15 ppb), mientras que la orina materna fue positiva para los tricotecenos (4.76 ppb) y ocratoxina (3,4 ppb).
Conclusiones
Después de una revisión de la literatura revisada por pares, llegamos a la conclusión de que el niño murió de un síndrome de Reye-Como a la edad de 68 días (se cumplen los 22 criterios citados). Los hallazgos clínicos y de autopsia fueron consistentes con este proceso de la enfermedad. Las anormalidades valvulares encontrados están asociados con la exposición actinomicetos. Las historias clínicas y genéticas fueron negativos para las enfermedades familiares de naturaleza similar. El bebé tenía disfunción mitocondrial de los complejos I-IV, lo que sugiere enfermedad mitocondrial consistente con toxicidad aflatoxina. La presencia de aflatoxinas en el hígado apoya el papel causal de esta micotoxina en la enfermedad de este bebé. Hemos discutido el papel de otros factores en el ambiente interior que también puede conducir a condiciones similares.
Lea el documento.
Síndrome de Reye causa encefalopatía aguda
y la lesión hepática